Fenilketonuria (PKU) adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan tubuh tidak dapat memecah fenilalanin, suatu asam amino yang ditemukan dalam makanan yang mengandung protein. Akibatnya, kadar fenilalanin dalam darah menjadi sangat tinggi, yang dapat menyebabkan kerusakan otak dan gangguan perkembangan mental. PKU biasanya diidentifikasi sejak bayi lahir melalui skrining bayi dan memerlukan perawatan seumur hidup.
Penyebab Fenilketonuria:
PKU disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode enzim fenilalanin hidroksilase, yang bertanggung jawab untuk mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Kekurangan enzim ini menyebabkan akumulasi fenilalanin dalam darah dan tubuh. PKU diturunkan secara autosom resesif, yang berarti seseorang harus mewarisi dua salinan gen yang bermutasi, satu dari masing-masing orang tua, untuk mengembangkan kondisi ini. Individu yang hanya mewarisi satu salinan gen bermutasi adalah pembawa, yang artinya mereka tidak mengalami gejala PKU tetapi dapat meneruskannya ke keturunan mereka.
Gejala Fenilketonuria:
Gejala PKU biasanya tidak terlihat pada saat lahir, tetapi akan muncul jika kadar fenilalanin tinggi dalam tubuh. Beberapa gejala yang mungkin muncul meliputi:
1. Perkembangan mental yang terhambat: Anak-anak dengan PKU dapat mengalami keterlambatan perkembangan mental dan intelektual, sehingga mempengaruhi kemampuan belajar dan berfungsi dalam kehidupan sehari-hari.
2. Gangguan perilaku: Beberapa anak dengan PKU dapat menunjukkan perilaku hiperaktif, masalah keperilakuan, atau gangguan kejiwaan.
3. Nafas berbau amis: Kadar fenilalanin yang tinggi dalam darah dapat menyebabkan nafas berbau amis atau amis yang mirip dengan aroma kerupuk.
4. Kulit pucat: Anak-anak dengan PKU cenderung memiliki kulit lebih pucat dibandingkan dengan anak-anak seusianya.
Penanganan Fenilketonuria:
Perawatan PKU bertujuan untuk mengurangi kadar fenilalanin dalam darah untuk mencegah kerusakan otak dan gangguan perkembangan. Perawatan utama PKU adalah dengan diet rendah fenilalanin seumur hidup. Anak-anak dengan PKU harus menghindari makanan tinggi protein, seperti daging, telur, susu, kacang-kacangan, dan biji-bijian, serta menggunakan makanan khusus rendah fenilalanin yang diresepkan oleh dokter atau ahli gizi.
Selain diet rendah fenilalanin, beberapa anak dengan PKU mungkin perlu mengonsumsi formula medis yang mengandung asam amino yang rendah fenilalanin sebagai tambahan nutrisi. Penggunaan suplemen asam amino khusus ini dapat membantu memenuhi kebutuhan gizi anak-anak tanpa meningkatkan kadar fenilalanin dalam darah.
Penting untuk memulai perawatan PKU sesegera mungkin setelah diagnosis, karena hal ini dapat membantu mencegah kerusakan otak dan meningkatkan perkembangan anak-anak dengan PKU. Konsultasikan dengan dokter anak atau ahli gizi untuk mendapatkan perawatan yang tepat dan pemantauan yang berkala dalam mengatasi PKU.